La mission è promuovere la conoscenza della patologia per aiutare la diagnosi
e accelerare il percorso del suo inserimento nel panel dello Screening Neonatale Esteso
Promuovere la conoscenza della malattia affinché si possano subito “riconoscere” i suoi sintomi, allo scopo di evitare danni irreversibili agli organi. Coinvolgere istituzioni ed opinione pubblica nella comprensione dell’importanza della diagnosi precoce della patologia rara, puntando all’inserimento della Malattia di Anderson-Fabry nel panel dello Screening Neonatale Esteso. Accelerare quindi l’aggiornamento dello SNE, grazie al quale in Italia è possibile diagnosticare al momento della nascita oltre 40 malattie metaboliche rare che, se non prese in tempo, possono portare a disabilità o morte precoce.
È la mission dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry (www.aiaf-malattiadifabry.org), impegnata nel promuovere le migliori pratiche di diagnosi, cura e assistenza per i pazienti e i loro familiari, che mercoledì 30 marzo, alle ore 10 (diretta streaming su facebook.com/AIAF.Onlus), presenterà le diverse iniziative di sensibilizzazione in programma ad aprile, il mese della consapevolezza della Malattia di Anderson-Fabry, che si celebra in tutto il mondo.
Nel corso dell’evento online, verranno illustrate le azioni proposte di AIAF per perseguire la diagnosi precoce della patologia, dalla campagna social alle iniziative in sinergia con i pediatri italiani, anche attraverso la diffusione del cartone animato “Un amico raro”.
Il cartone animato.
“Un amico raro”, prodotto dall’AIAF, racconta il fantastico viaggio nel XV secolo di Fabrizio, un ragazzo con la malattia di Anderson-Fabry, e il suo incontro con il giovane Leonardo Da Vinci. Si tratta dell’episodio speciale della serie animata “Leo da Vinci”, trasmessa in Italia sulle reti Rai e su diversi network in tutto il mondo, che ha ottenuto nel 2021 il riconoscimento come miglior cortometraggio di animazione al “The Rare Disease International Film Festival – Uno Sguardo Raro” e come miglior progetto di comunicazione al “1° Rare Diseases Award” al Forum Sistema Salute Leopolda di Firenze.
“Ottenere una diagnosi per un paziente è un percorso a ostacoli che può durare diversi anni, perché i sintomi della Malattia di Fabry sono difficili da riconoscere. Spesso la diagnosi arriva quando la malattia ha già colpito alcuni organi in modo irreversibile, con pesanti ripercussioni sulla qualità di vita del paziente e riducendo l’aspettativa di vita”, ha spiegato Stefania Tobaldini, presidente AIAF.
“La diagnosi precoce è quindi di importanza fondamentale. Ecco perché è nata l’idea di utilizzare un potente veicolo di divulgazione come “Leo da Vinci”, un cartone animato di successo che raccoglie davanti al video a ogni puntata migliaia di bambini e ragazzi ma anche le loro famiglie, per parlare della Malattia di Anderson-Fabry e dei suoi sintomi pediatrici, con la speranza che questo possa contribuire a intercettare le persone che stanno affrontando tutti i problemi connessi alla malattia ma non hanno ancora trovato una diagnosi”, ha aggiunto.
La Malattia di Anderson-Fabry.
La Malattia di Anderson-Fabry prende il nome dal dottore inglese William Anderson e dal dottore tedesco Johann Fabry, che per primi e in modo indipendente la descrissero nel 1898. Si tratta di una patologia genetica rara, che fa parte delle malattie da accumulo lisosomiale (i lisosomi sono organuli rivestiti da membrana, presenti in tutte le cellule del corpo, che contengono enzimi e proteine capaci di degradare varie macromolecole biologiche, tra queste gli sfingolipidi).
La malattia è causata dalla carenza totale o parziale dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A e può provocare danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale, capaci di compromettere qualità e aspettativa di vita. Tra le più gravi conseguenze, il danno cerebrovascolare, con conseguenti ischemie prima dei 50 anni, cardiopatia ipertrofica, e una compromissione della funzionalità renale tale da rendere necessaria la dialisi o il trapianto.
L’Associazione AIAF.
L’Associazione Italiana Anderson-Fabry si impegna per dare sostegno e tutela a pazienti e famiglie, promuovendo una rete di sostegno nella comunità dei pazienti, con l’intento di migliorarne la qualità di vita.
L’AIAF offre supporto nella gestione delle problematiche correlate alla malattia di Fabry in diversi contesti (sociale, psicologico, assistenziale e di tutela legale); promuove interventi di informazione e sensibilizzazione al fine di aumentare la conoscenza di questa malattia rara e dei bisogni dei pazienti ad essa correlati; si impegna quotidianamente per creare contatti tra i pazienti e con i pazienti, promuovendo iniziative di “auto mutuo aiuto” per creare un collegamento tra tutti i portatori di interesse e a vantaggio della comunità dei pazienti; finanzia progetti di ricerca sulla cura della patologia; svolge azioni di lobbying nei confronti delle istituzioni a favore dei pazienti e realizza campagne di informazione e sensibilizzazione sui temi della patologia e dei bisogni dei pazienti.
ENRICO SANTAMARIA aka SANTY
